Diagnóstico molecular para Talassemia
A talassemia faz parte de um grupo de doenças hereditárias chamadas de hemoglobinopatias. Segundo a Associação Brasileira de Talassemia (ABRASTA), a condição afeta a produção de hemoglobinas, proteínas localizadas nas hemácias que são responsáveis pelo transporte de oxigênio no sangue.
Os sintomas variam de acordo com o a herança genética, ou seja, se os genes foram herdados do pai e da mãe ou somente de um dos pais. Os pacientes podem ser assintomáticos ou apresentar anemia persistente, fadiga, icterícia, palidez, atraso no crescimento e desenvolvimento e alterações ósseas.
De acordo com estudos recentes, cerca de 60 mil bebês nascem todos os anos com talassemia beta maior, a maioria em países em desenvolvimento. Nesses casos, a doença se manifesta a partir de um ano de idade, com sinais e sintomas mais graves.
Geralmente, o diagnóstico consiste em testes físicos, análise do histórico familiar e exames de sangue para detectar alterações nas hemácias e outros componentes do sangue. Porém, os testes convencionais podem resultar em falsos-negativos, o que dificulta a confirmação do diagnóstico e tratamento correto.
Benefícios do diagnóstico molecular
O diagnóstico molecular possibilita a confirmação da doença de forma precoce e precisa. Em muitos casos, os pacientes apresentam quadros anêmicos graves e necessitam de transfusões de sangue frequentes. Além disso, com o resultado, as famílias podem identificar os portadores da condição genética, o que contribui para o aconselhamento genético, qualidade de vida e prevenção das complicações.
Solução da Mobius para Talassemia
O kit Talassemia NGS Devyser ¹ é um dos mais recentes lançamentos da Mobius. O teste permite análise dos principais genes relacionados à doença, com resultados liberados em até 24h. Com o resultado, os pacientes podem iniciar o tratamento de forma precisa e precoce.
¹Produto RUO (Research Use Only) – uso exclusivo em pesquisa.
