Talassemia NGS Devyser
O diagnóstico precoce é fundamental para evitar riscos e complicações
A Talassemia é um grupo de doenças genéticas do sangue que afetam a produção de hemoglobina, a molécula responsável por transportar o oxigênio nas hemácias. Dividida em dois tipos principais, alfa e beta, a classificação varia de acordo com a cadeia da hemoglobina afetada.
Durante a doença, há uma produção insuficiente de hemoglobina, o que pode resultar em uma anemia grave. Os sintomas incluem: fadiga, falta de apetite, palidez, atraso no crescimento e desenvolvimento, icterícia e alterações ósseas.
O kit Talassemia NGS Devyser detecta alterações genéticas nos genes HBA1, HBA2 e HBB, incluindo SNVs, CNVs e indels. O resultado é específico e pode ser finalizado em até 24 horas.
| Metodologia/Tecnologia | NGS |
| Quantidade de Testes | 24, 48 ou 96 testes |
| Modelo | RUO – 8-A106-24-RUO, RUO – 8-A106-48-RUO e RUO – 8-A106-96-RUO. |
| Alvos | HBA1, HBA2 e HBB |
Especialidades: Hematologia, genética médica.