CFTR Devyser por NGS
O diagnóstico precoce é fundamental para a qualidade de vida e sobrevida dos pacientes com Fibrose Cística
A Fibrose Cística é uma doença genética hereditária que afeta, principalmente, os sistemas respiratório e digestivo. Os sintomas podem incluir tosse persistente, falta de ar, dificuldades de ganho de peso e crescimento.
A doença é caracterizada por mutações no gene CFTR, relacionado com a produção de muco e outros fluidos biológicos. Isso pode aumentar o risco de infecções pulmonares recorrentes e má absorção de nutrientes.
O kit CFTR Devyser por NGS permite o sequenciamento completo do gene CFTR, incluindo todas as regiões de éxons, íntrons e análise de CNVs. O resultado pode ser liberado em até 5 horas, uma vez que o tempo de hands-on é em torno de 45 minutos.
| Metodologia/Tecnologia | NGS |
| Quantidade de Testes | 08, 24 ou 96 testes |
| Modelo | RUO – 8-A103-8, RUO – 8-A103-24 e RUO – 8-A103-96 |
| Alvos | CFTR |
Especialidades: Pneumologia, gastroenterologia e genética médica.