FH NGS Devyser
O diagnóstico precoce é fundamental para evitar efeitos graves aos portadores da hipercolesterolemia familiar
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma condição genética hereditária caracterizada por níveis muito elevados de colesterol LDL no sangue desde a infância. O LDL está associado a um risco aumentado de doenças cardiovasculares, como doença arterial coronariana, ataques cardíacos e acidentes vasculares cerebrais. Além disso, os pacientes podem apresentar xantomas (depósitos de gordura sob a pele).
O kit FH NGS Devyser analisa todos os genes relevantes para o diagnóstico de HF, com hands-on-time de até 45 minutos. O resultado pode ser liberado em até 5 horas, agilizando o tratamento e a conduta médica.
| Metodologia/Tecnologia | NGS |
| Quantidade de Testes | 24 e 48 testes |
| Modelo | RUO – 8-A109-24-RUO e RUO – 8-A109-48-RUO |
| Alvos | LDLR, APOB, PCSK9, APOE, STAP1 e LDLRAP1 |
Especialidades: Cardiologia, endocrinologia e genética médica.