Testes Genéticos: Prevenção do Câncer de Mama e Ovário

O mês de outubro marca a campanha do Outubro Rosa, dedicada à conscientização sobre o câncer de mama, o tipo de tumor mais comum entre as mulheres e uma das principais causas de mortalidade feminina. Essa iniciativa reforça a importância da detecção precoce e do acesso ao tratamento adequado para salvar vidas.

No Brasil, segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), cerca de 73 mil novos casos de câncer de mama são diagnosticados a cada ano, ainda com altas taxas de mortalidade. Em muitos casos, a predisposição hereditária desempenha um papel significativo, e testes genéticos avançados oferecem uma oportunidade de identificar e monitorar esse risco precocemente, permitindo intervenções mais eficazes e preventivas.

Câncer de Mama e Ovário no Brasil e no Mundo

O câncer de mama corresponde a aproximadamente 24,5% de todos os diagnósticos oncológicos no mundo. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), mais de 2,3 milhões de novos casos são diagnosticados globalmente a cada ano. No Brasil, o cenário é alarmante, com mais de 73 mil casos anuais, o que exige um esforço contínuo na prevenção, diagnóstico precoce e tratamento.

O câncer de ovário, embora menos comum que o de mama, é altamente letal devido ao diagnóstico tardio. Ele representa aproximadamente 3% dos casos de câncer em mulheres no Brasil, mas é responsável por uma alta taxa de mortalidade. A detecção precoce de ambos os tipos de câncer pode ser vital para melhorar o prognóstico e a sobrevida das pacientes.

Idade, Grupos de Risco e Sintomas

A idade é um fator de risco significativo para o câncer de mama e ovário. Mulheres acima dos 50 anos apresentam maior probabilidade de desenvolver essas doenças, especialmente quando há histórico familiar. Outros fatores incluem menarca precoce, menopausa tardia, obesidade, exposição a radiações e uso prolongado de terapias de reposição hormonal. No entanto, mulheres mais jovens também podem estar em risco se apresentarem mutações genéticas hereditárias.

Sintomas do câncer de mama:

Presença de nódulo ou espessamento na mama;
Mudanças no tamanho ou forma da mama;
Alterações na pele, como enrugamento ou vermelhidão;
Inversão do mamilo ou dor local.

Sintomas do câncer de ovário:

Inchaço abdominal constante;
Dor pélvica ou abdominal persistente;
Dificuldade para se alimentar ou sensação de saciedade rápida;
Necessidade frequente de urinar.

Embora possam estar associados a outros problemas de saúde, esses sintomas devem ser acompanhados de perto, especialmente em mulheres com histórico familiar ou mutações genéticas que aumentam o risco dessas doenças.

Casos Hereditários: A Síndrome HBOC

A Síndrome Hereditária do Câncer de Mama e Ovário (HBOC) é causada por mutações hereditárias, principalmente nos genes BRCA1 e BRCA2. Pacientes que herdam essas mutações apresentam um risco significativamente maior de desenvolver câncer de mama e ovário. Estima-se que, enquanto 12% das mulheres na população geral desenvolverão câncer de mama, esse número aumenta para 45% a 65% no caso de portadoras de mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2.

No caso do câncer de ovário, o risco aumenta de 1,3% na população geral para até 39% entre as portadoras dessas mutações. Painéis multigênicos podem analisar vários genes associados ao risco de câncer de mama e ovário. Esses testes oferecem uma visão mais ampla do risco genético. Além de BRCA 1 e 2, outros genes relacionados à HBOC incluem ATM, PTEN, BARD1, RAD51C, RAD51D, BRIP1, CDH1, STK11, CHEK2, TP53, NBN e PALB2.

Testes Genéticos: Ferramentas de Prevenção

O diagnóstico precoce e a prevenção de cânceres hereditários, como o de mama e ovário, são possíveis por meio de testes genéticos que identificam mutações nos genes BRCA1, BRCA2 e outros genes associados à HBOC. Esses testes permitem que mulheres em grupos de risco adotem medidas proativas, como a realização de exames de rotina mais frequentes e, quando necessário, a opção por cirurgias preventivas.

Além disso, o aconselhamento genético proporciona informações valiosas para a identificação de riscos hereditários, permitindo que as pacientes compreendam melhor a possibilidade de transmissão de mutações para seus familiares. Isso pode levar à implementação de programas de rastreio para outros membros da família, assegurando que todos os indivíduos em risco tenham acesso a medidas preventivas e monitoramento adequados.

Soluções da Mobius: BRCA e HBOC NGS Devyser

A Mobius oferece soluções de ponta para o diagnóstico molecular de mutações relacionadas ao câncer hereditário de mama e ovário.

O Kit BRCA NGS Devyser realiza a análise completa dos genes BRCA1 e BRCA2, a partir de amostras germinativas e somáticas. O resultado pode ser liberado em até 5 horas, com apenas 45 min de hands-on-time.

O Kit HBOC NGS Devyser permite a análise de 12 genes relacionados à HBOC, como ATM, RAD51C, TP53, entre outros. Quando utilizado em conjunto com o BRCA NGS Devyser, é possível realizar uma análise completa de 14 genes envolvidos na predisposição ao câncer hereditário.

Ambas as soluções possuem software integrado, facilitando assim, a análise rápida na chamada das variantes desses 14 genes, e nenhum hardware especial é necessário.