Tempo de Cuidar: o papel dos testes moleculares no câncer de mama

O Outubro Rosa é um mês de conscientização que reforça a importância da prevenção e do diagnóstico precoce do câncer de mama, o tipo de câncer mais comum entre mulheres no Brasil e no mundo, excluindo os tumores de pele não melanoma. Mais do que uma campanha de saúde, esse movimento simboliza um chamado ao cuidado, à informação e à atenção integral com a vida.

A campanha da Mobius em 2025 tem como tema “Tempo de Cuidar”, destacando que cada minuto conta quando se trata do câncer. E dentro dessa perspectiva, a testagem molecular desempenha um papel essencial para garantir que cada paciente receba o tratamento mais adequado, no momento certo.

É nesse cenário que a linha EasyPGX® da Diatech Pharmacogenetics se destaca, trazendo soluções de diagnóstico molecular rápidas, seguras e acessíveis para personalizar terapias oncológicas.

O câncer de mama no Brasil

O câncer de mama é caracterizado pelo crescimento desordenado das células da mama, formando um tumor maligno capaz de invadir tecidos vizinhos e se espalhar para outras partes do corpo.

Segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), o Brasil deve registrar mais de 73 mil novos casos de câncer de mama por ano até 2025, representando uma taxa de 66,5 casos a cada 100 mil mulheres. Esses números reforçam a relevância da doença como um dos principais desafios de saúde pública no país.

Dados em destaque:

O tipo de câncer que mais mata mulheres no Brasil, com aproximadamente 37 mil óbitos anuais.
Até 40% dos casos podem ser evitados com hábitos de vida mais saudáveis, como alimentação equilibrada, atividade física e controle do consumo de álcool e tabaco.

Embora o risco aumente com a idade, especialmente após os 50 anos, mulheres jovens também podem ser afetadas, principalmente aquelas com predisposição genética, como mutações nos genes BRCA1 e BRCA2.

Sinais, sintomas e fatores de risco

Detectar o câncer de mama precocemente aumenta significativamente as chances de sucesso no tratamento. Os principais sinais de alerta incluem:

Nódulo fixo e indolor na mama ou na axila.
Alterações na pele da mama, como retrações ou aspecto semelhante a “casca de laranja”.
Mudança no formato ou tamanho da mama.
Secreção anormal pelo mamilo.

Entre os fatores de risco, além da herança genética, estão:

Menarca precoce (primeira menstruação antes dos 12 anos) ou menopausa tardia.
Primeira gestação após os 30 anos ou ausência de gravidez.
Uso prolongado de hormônios.
Estilo de vida sedentário, obesidade e tabagismo.

Tipos mais comuns de câncer de mama

O câncer de mama não é uma única doença, mas um conjunto de subtipos com características e comportamentos distintos. Os mais frequentes são:

Carcinoma ductal in situ (CDIS): estágio inicial, restrito aos ductos mamários.
Carcinoma ductal invasivo: responsável por cerca de 80% dos casos.
Carcinoma lobular invasivo: surge nos lóbulos mamários e pode afetar ambas as mamas.
Câncer de mama triplo negativo: agressivo, sem expressão de receptores hormonais ou HER2.
Câncer de mama HER2-positivo: associado à superexpressão da proteína HER2, atualmente tratado com terapias-alvo.

Essa diversidade explica por que o diagnóstico molecular é essencial: ele revela alterações genéticas específicas que orientam a escolha da terapia mais eficaz para cada paciente.

A importância dos testes moleculares no câncer de mama

O avanço da oncologia de precisão transformou a forma de tratar o câncer. Hoje, não basta apenas identificar a presença de um tumor; é fundamental entender suas características genéticas e moleculares.

Os testes moleculares permitem:

Detectar mutações ou polimorfismos genéticos que influenciam na resposta ao tratamento.
Prever resistência a determinados medicamentos.
Evitar toxicidades graves, ajustando doses ou escolhendo terapias alternativas.
Personalizar o tratamento, garantindo maior eficácia e segurança.

É nesse contexto que as soluções EasyPGX® se tornam aliados estratégicos, oferecendo resultados rápidos (menos de 3 horas), alta sensibilidade e facilidade de uso em diferentes tipos de amostra.

A Linha EasyPGX® no câncer de mama

A seguir, vamos detalhar os quatro biomarcadores relevantes para o câncer de mama e como os testes EasyPGX® auxiliam no cuidado personalizado.

PIK3CA – escolha de terapias-alvo específicas

O PIK3CA é um dos genes mais frequentemente alterados no câncer de mama metastático, presente em até 40% dos casos. Essas alterações podem tornar alguns tumores resistentes a terapias hormonais, mas ao mesmo tempo abrem caminho para o uso de medicamentos-alvo desenvolvidos especificamente para esses casos.

Por que isso importa?

Identificar a mutação no PIK3CA orienta o uso de terapias como o alpelisibe (Piqray®), aprovado em combinação com fulvestranto para câncer de mama metastático HR+/HER2-.
Isso aumenta as chances de controle da doença em pacientes com câncer de mama avançado.

O kit EasyPGX® PIK3CA permite detectar rapidamente mutações no gene, garantindo uma análise abrangente e precisa.

ESR1 – quando o tratamento hormonal deixa de funcionar

O ESR1 é um gene ligado ao receptor de estrogênio, que faz com que muitos tumores cresçam estimulados por esse hormônio. Em alguns casos, esse gene sofre alterações (mutações) que tornam os tratamentos hormonais tradicionais menos eficazes.

Por que isso importa?

Identificar essa alteração ajuda o médico a perceber mais cedo quando a terapia hormonal não vai funcionar.
Isso evita perda de tempo com medicamentos ineficazes e permite mudar a estratégia de forma rápida.

O teste EasyPGX® ESR1 detecta 13 mutações genéticas e ajuda os médicos a identificar pacientes com câncer de mama avançado ou metastático, do tipo positivo para receptores de estrogênio (ER) e negativo para HER2, que podem se beneficiar de tratamentos orais com medicamentos que bloqueiam a ação do estrogênio (SERD).

DPYD – segurança com quimioterápicos à base de fluoropirimidina

O gene DPYD é responsável por metabolizar medicamentos como a capecitabina, muito usados no tratamento do câncer de mama. Alterações nesse gene fazem com que o organismo não consiga eliminar bem o fármaco, aumentando o risco de toxicidade grave.

Por que isso importa?

Pacientes com essa alteração podem sofrer reações sérias, que vão de diarreia intensa a complicações potencialmente fatais.
Testar antes de iniciar o tratamento permite ajustar a dose ou buscar alternativas, garantindo maior segurança.

O kit EasyPGX® DPYD realiza a genotipagem das variantes clinicamente relevantes associadas à toxicidade induzida por fluoropirimidinas.

Sobre a Linha EasyPGX®

A linha EasyPGX® da Diatech Pharmacogenetics foi desenvolvida para tornar a oncologia molecular mais acessível e rápida. Entre seus diferenciais estão:

Resultados em menos de 3 horas, acelerando decisões clínicas.
Reagentes liofilizados prontos para uso, sem necessidade de preparo complexo.
Alta sensibilidade, com limite de detecção de 0,5%.
Compatibilidade com diferentes tipos de amostra, incluindo biópsia líquida.
Análise automatizada de dados, garantindo padronização e segurança.

Essas características reforçam a ideia de que o tempo é um fator decisivo no tratamento do câncer, e que cada minuto ganho no diagnóstico pode representar mais chances de sucesso terapêutico.

O câncer de mama é um desafio de saúde que exige respostas rápidas, precisas e personalizadas. O diagnóstico molecular, aliado às terapias-alvo, está transformando a forma como médicos e pacientes enfrentam a doença.

Com os kits EasyPGX®, a Mobius oferece soluções inovadoras que conectam ciência, tecnologia e cuidado humano, acelerando o acesso à medicina de precisão.

Saiba mais

Complementando o portfólio da Mobius em medicina de precisão, os painéis NGS Mama/Ovário HBOC e BRCA1/2 NGS Assay foram desenvolvidos para ampliar a capacidade diagnóstica e de estratificação de risco em cânceres de mama e ovário. Esses testes possibilitam a identificação de mutações germinativas e somáticas com alta sensibilidade, fornecendo informações valiosas para o aconselhamento genético e suporte à decisão terapêutica. Com tecnologia robusta e compatibilidade com diversas plataformas, os painéis oferecem desempenho técnico de excelência e resultados clínicos de alto impacto.
Quer saber como incorporar essas soluções ao seu portfólio? Fale com o seu consultor Mobius e descubra como levar o diagnóstico molecular a um novo patamar.

Na jornada contra o câncer, informação é poder. Converse com seu médico sobre a importância dos testes moleculares e conte com a Mobius para levar a medicina personalizada cada vez mais próxima de quem precisa.