Tumores Sólidos

Detecção das mutações mais comuns no éxon 2 (códons 12 e 13), éxon 3 (códons 59 e 61) e éxon 4 (códons 117 e 146) do gene KRAS. Cada mix permite a co-amplificação de um ou mais alelos mutantes, mais um gene de controle endógeno.

Detecção das mutações mais comuns no códon 600 do gene BRAF. Cada mix permite a co-amplificação de um ou mais alelos mutantes, mais um gene de controle endógeno.

Detecção das mutações mais comuns nos éxons 18, 19, 20, 21 do gene EGFR. Cada mix permite a co-amplificação de um ou mais alelos mutantes, mais um gene de controle endógeno.

Detecção das mutações mais comuns no éxon 2 (códons 12, 13), éxon 3 (códons 59, 61) e éxon 4 (códons 117, 146) do gene NRAS. Cada mix permite a co-amplificação de um ou mais alelos mutantes, mais um gene de controle endógeno.

Detecção das translocações cromossômicas mais comuns envolvendo ALK, ROS1, RET e skipping do éxon 14 do gene MET; e desequilíbrios na expressão da porção 5’/3’ do gene ALK. Cada mix permite a co-amplificação de uma ou mais fusões, mais um gene de controle endógeno.

Detecção, por discriminação alélica, dos polimorfismos do gene DPYD DPYD2A (IVS14+1G>A, c.1905+1G>A), DPYD13 (c.1679T>G), DPYD D949V (c.2846A>T) e DPYD IVS10 (c.1129–5923C>G), DPYD*6 (V732I, c. 2194G>A) associado a toxicidade induzida por fluoropirimidina toxicidade. Cada mix permite a co-amplificação da sequência do gene, bem como do controle endógeno.

Detecção, por discriminação alélica, dos polimorfismos do gene UGT1A1 UGT1A136 (TA)5, UGT1A11 (TA)6, UGT1A16 (c. 211G > A), UGT1A128 (TA)7 e UGT1A1*37 (TA)8 associados a toxicidade induzida por irinotecano. Cada mix permite a co-amplificação dos polimorfismos alvos, mais um gene de controle endógeno.

Detecção das mutações mais comuns no exon 2 (códons 12,13) ​​e exon 3 (códon 61) dos genes KRAS, NRAS, HRAS e códons 600 e 601 do gene BRAF. Cada mistura permite a co-amplificação de um ou mais alelos e mais um gene de controle endógeno.

Detecção de mutações T790M e C797S (c.2389 T>A, c.2390 G>C) do gene EGFR. Cada mix permite a co-amplificação de um ou mais alelos e mais um gene de controle endógeno.

Detecção das mutações mais comuns do gene IDH1 (códons 105 e 132) e gene IDH2 (códons 140 e 172). Cada mistura permite a co-amplificação de um ou mais alelos e um gene de controle endógeno de códons.

Detecção das translocações cromossômicas envolvendo RET/PTC1: CCDC6-RET; RET/PTC2: PRKAR1A-RET; RET/PTC3: NCOA4-RET e PAX8/PPARG. Cada mix permite a co-amplificação de uma ou mais fusões, mais um gene de controle endógeno.

Detecção de 8 marcadores mononucleotídicos “quase monomórficos”: BAT 25, BAT-26, NR-21, NR-22, NR-24, NR-27, CAT-25 e MONO-27 por RT-PCR e posterior análise dos alvos com base no perfil de desnaturação. O teste permite a detecção rápida e precisa de instabilidade de microssatélites em amostras tumorais.

Identificação de 14 genótipos de alto risco (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66 e 68) do Papiloma Vírus Humano (HPV) amplificando os oncogenes E6 e E7. Cada mistura permite a co-amplificação dos alvos de HPV específicos do genótipo e mais um gene de controle endógeno.

Detecção das principais variantes de fusão dos genes NTRK1, NTRK2 e NTRK3. Cada mix permite a co-amplificação de uma ou mais fusões, mais um gene de controle endógeno.

Detecção das mutações mais comuns nos códons 345, 420, 542, 545, 546, 1047 e 1049 do gene PIK3CA. Cada mix permite a co-amplificação de um ou mais alelos mutantes, mais um gene de controle endógeno.

Detecção qualitativa, por RT-PCR e posterior análise dos alvoscom base no perfil de desnaturação e estado de metilação de 12 Sítios CpG localizados no promotor do gene MGMT. O kit inclui reagentes para DNA extraído com bissulfito de sódio antes da análise de metilação, que converte citosinas não metiladas em uracila.