Leucemia: O Papel do Diagnóstico Molecular no Tratamento
Junho, assim como o mês de fevereiro, é marcado por campanhas importantes de saúde, entre elas o Junho Laranja, dedicado à conscientização sobre a leucemia e a anemia. Essa iniciativa visa alertar a população sobre os riscos dessas doenças hematológicas e reforçar a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado.
O que é Leucemia?
A leucemia é um tipo de câncer que afeta os glóbulos brancos, células responsáveis pela defesa do organismo. Ela se origina na medula óssea, local de produção das células sanguíneas, e pode comprometer a produção normal de glóbulos vermelhos, plaquetas e outros leucócitos, levando a uma série de sintomas e complicações.
Estatísticas Recentes
Segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), em 2020, foram estimados 475 mil casos de leucemia no mundo, representando 2,5% de todos os tipos de câncer. No Brasil, a estimativa é de 11.540 novos casos anuais entre 2023 e 2025, sendo 6.250 em homens e 5.290 em mulheres. Em 2020, ocorreram 6.738 óbitos por leucemia no país.
Grupos de Risco
A leucemia pode afetar pessoas de todas as idades. A LLA é mais comum em crianças, enquanto a LMA é frequente em crianças e adultos. Fatores de risco incluem idade avançada (exceto para LLA), tabagismo e tratamentos prévios com radioterapia ou certos quimioterápicos.
Classificações da Leucemia
As leucemias são classificadas de acordo com dois fatores principais:
- A velocidade com que a doença se desenvolve:
- Aguda: evolui rapidamente e precisa de tratamento imediato.
- Crônica: se desenvolve de forma mais lenta e pode levar algum tempo até apresentar sintomas.
- O tipo de célula sanguínea afetada:
- Linfoide: afeta os linfócitos, que fazem parte do sistema de defesa do corpo.
- Mieloide: afeta células responsáveis por formar glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.
Com base nessa combinação, existem quatro tipos principais de leucemia:
Leucemia Linfoide Aguda (LLA)
Acontece quando há uma produção muito rápida de linfócitos jovens (imaturos), que não funcionam corretamente. É o tipo mais comum em crianças, mas também pode afetar adultos. Os sintomas aparecem de forma repentina e incluem cansaço, febre, sangramentos e infecções frequentes.
Leucemia Mieloide Aguda (LMA)
Neste tipo, a medula óssea passa a produzir de forma desordenada células mieloides imaturas. Afeta tanto adultos quanto crianças e, assim como a LLA, costuma ter início repentino e progressão rápida, exigindo tratamento imediato.
Leucemia Linfocítica Crônica (LLC)
É mais comum em adultos, especialmente em pessoas com mais de 60 anos. Acontece quando o corpo acumula linfócitos que parecem normais, mas não funcionam bem. A LLC pode demorar a apresentar sintomas e, em alguns casos, o acompanhamento médico é suficiente nos estágios iniciais.
Leucemia Mieloide Crônica (LMC)
Caracteriza-se pelo aumento de células mieloides mais maduras. Costuma evoluir lentamente no início e pode ser controlada por muitos anos com medicamentos. Em grande parte dos casos, está associada a uma alteração genética chamada cromossomo Philadelphia, que ajuda no diagnóstico e direcionamento do tratamento.
Sinais e Sintomas da Leucemia
Os sintomas da leucemia podem variar conforme o tipo e a fase da doença, mas alguns sinais comuns incluem:
- Fadiga e fraqueza: Devido à anemia causada pela diminuição dos glóbulos vermelhos.
- Infecções frequentes: Resultado da produção inadequada de leucócitos funcionais.
- Febre e suores noturnos: Indicativos de infecção ou da própria atividade da doença.
- Perda de peso inexplicada: Comum em diversos tipos de câncer.
- Sangramentos e hematomas fáceis: Devido à baixa contagem de plaquetas.
- Dor nos ossos ou articulações: Pela infiltração de células leucêmicas na medula óssea.
- Inchaço dos gânglios linfáticos, fígado ou baço: Especialmente em leucemias crônicas.
É fundamental estar atento a esses sinais e procurar avaliação médica ao perceber sintomas persistentes ou inexplicáveis.
Diagnóstico da Leucemia
O diagnóstico da leucemia envolve uma combinação de exames laboratoriais e de imagem:
- Hemograma: Pode indicar alterações nas contagens de células sanguíneas.
- Mielograma: Avalia diretamente a medula óssea.
- Imunofenotipagem: Identifica os tipos de células presentes.
- Citogenética e cariótipo: Detectam alterações cromossômicas, como o cromossomo Philadelphia na LMC.
- Testes moleculares: Identificam mutações genéticas específicas, auxiliando na classificação e prognóstico da doença.
Tratamento da Leucemia
O tratamento da leucemia depende do tipo específico, da idade do paciente, do estado geral de saúde e de outras características individuais. As opções terapêuticas incluem:
- Quimioterapia: Principal forma de tratamento, especialmente nas leucemias agudas.
- Terapias alvo: Medicamentos que atuam em mutações específicas, como os inibidores de tirosina quinase na LMC.
- Imunoterapia: Estimula o sistema imunológico a combater as células leucêmicas.
- Transplante de medula óssea: Pode ser indicado em casos de alto risco ou recaída.
- Cuidados de suporte: Incluem transfusões sanguíneas, antibióticos e outros tratamentos para controlar sintomas e complicações.
Doação de medula óssea: um gesto que salva vidas
Para muitos pacientes com leucemia, especialmente os casos mais agressivos ou refratários ao tratamento, o transplante de medula óssea é a única chance de cura. Esse procedimento substitui a medula doente por células-tronco saudáveis de um doador compatível, restaurando a produção normal de células sanguíneas.
Quem pode doar?
Pessoas entre 18 e 35 anos, com boa saúde e sem doenças infecciosas ou autoimunes. A doação é voluntária, segura e pode ser feita por meio do REDOME (Registro Nacional de Doadores de Medula Óssea).
Como se cadastrar?
Basta procurar um hemocentro, preencher um formulário e doar uma pequena amostra de sangue para análise de compatibilidade. Se houver compatibilidade com algum paciente, o doador será contatado para exames complementares e, se confirmar o interesse, fará a doação com total apoio médico.
Mesmo com milhões de cadastrados, encontrar um doador compatível é difícil — a chance média é de 1 em 100 mil. Por isso, cada novo cadastro é uma nova esperança.
O Papel do Diagnóstico Molecular
O avanço das técnicas de biologia molecular tem revolucionado o diagnóstico e o tratamento das leucemias. A identificação de mutações genéticas específicas permite uma abordagem mais precisa e personalizada, influenciando diretamente as decisões terapêuticas.
Por exemplo, a detecção do gene BCR-ABL1 é fundamental no diagnóstico da LMC e no monitoramento da resposta ao tratamento com inibidores de tirosina quinase. Além disso, mutações em genes como FLT3, NPM1 e CEBPA na LMA têm implicações prognósticas e terapêuticas significativas.
A Diatech Pharmacogenetics oferece a linha EasyPGX®, um portfólio completo que se destaca como uma solução inovadora para testes moleculares direcionados, proporcionando rapidez, precisão e eficiência no diagnóstico de mutações genéticas associadas a leucemias, linfomas e outras neoplasias hematológicas.
