O papel da genética no tratamento do câncer colorretal

O Março Azul-Marinho é uma campanha de conscientização sobre o câncer colorretal, destacando a importância da prevenção e do diagnóstico precoce. Por meio de exames regulares, é possível identificar a doença em estágios iniciais, aumentando as chances de sucesso do tratamento. Apoiada por instituições como o INCA (Instituto Nacional de Câncer) e a Sociedade Brasileira de Coloproctologia, a iniciativa busca reduzir a mortalidade da doença por meio da informação e do incentivo à detecção precoce.

O que é o Câncer Colorretal?

O câncer colorretal se desenvolve no cólon (intestino grosso) e no reto, geralmente a partir de pólipos – pequenas formações na mucosa intestinal que, com o tempo, podem sofrer mutações e se tornar malignas. Embora sua progressão seja lenta, a doença muitas vezes evolui de forma silenciosa, sem sintomas aparentes nas fases iniciais. Quando não identificado e tratado precocemente, pode se disseminar para outras partes do corpo, comprometendo o prognóstico e tornando o tratamento mais complexo.

Sintomas

Os principais sintomas incluem:

• Alterações no hábito intestinal – Episódios frequentes de diarreia ou constipação, sem motivo aparente, podem indicar alterações no funcionamento do cólon.
• Presença de sangue nas fezes – O sangramento pode ser visível ou microscópico, causando coloração avermelhada ou escurecida nas fezes. Muitas vezes, esse sintoma é confundido com hemorroidas.
• Dor ou desconforto abdominal persistente – Sensação de inchaço, cólicas ou dores na região do abdômen podem ocorrer devido ao crescimento do tumor, que pode obstruir parcial ou totalmente o intestino.
• Perda de peso inexplicável – A redução do peso sem mudanças na alimentação ou rotina pode indicar que o organismo está sendo afetado pela presença do tumor.
• Sensação de evacuação incompleta – A impressão constante de que o intestino não foi completamente esvaziado pode ser um sinal de que o tumor está obstruindo parcialmente a passagem das fezes.

Esses sinais podem ser confundidos com outros problemas gastrointestinais, o que reforça a necessidade de exames preventivos.

Fatores de risco do câncer colorretal

Alguns fatores aumentam a probabilidade de desenvolvimento do câncer colorretal, incluindo:

• Idade: Maior incidência após os 50 anos.
• Histórico familiar: Pessoas com parentes de primeiro grau com câncer colorretal possuem maior risco.
• Síndromes genéticas: Como a Síndrome de Lynch e a Polipose Adenomatosa Familiar.
• Alimentação inadequada: Dietas ricas em carne vermelha, ultraprocessados e gorduras aumentam o risco.
• Sedentarismo e obesidade: Estilos de vida pouco saudáveis elevam a predisposição à doença.
• Tabagismo e consumo excessivo de álcool: Substâncias tóxicas contribuem para mutações celulares.

Incidência do câncer colorretal no Brasil e no mundo

O câncer colorretal está entre os tipos de câncer mais comuns globalmente, afetando milhões de pessoas todos os anos. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), essa neoplasia é a terceira mais frequente no mundo e a segunda principal causa de morte por câncer. A incidência da doença tem aumentado, especialmente em países ocidentais, devido a fatores como envelhecimento da população, alimentação rica em ultraprocessados e sedentarismo.

Cenário no Brasil

No Brasil, os números também são preocupantes. O Instituto Nacional de Câncer (INCA) estima que, para cada triênio, cerca de 45 mil novos casos sejam diagnosticados no país. Esse número coloca o câncer colorretal como o segundo mais incidente entre os homens e o terceiro entre as mulheres, atrás apenas dos tumores de próstata e mama. Além disso, a taxa de mortalidade associada a essa neoplasia também é significativa, sendo responsável por milhares de óbitos anualmente.

O aumento da incidência no Brasil está ligado a mudanças no estilo de vida da população, como o consumo excessivo de carnes processadas e bebidas alcoólicas, além da falta de atividades físicas. A baixa adesão aos exames preventivos também contribui para o diagnóstico tardio, quando a doença já está em estágio avançado e as opções de tratamento se tornam mais limitadas.

Panorama global

Mundialmente, o câncer colorretal registra mais de 1,9 milhão de novos casos por ano, segundo dados da Agência Internacional para Pesquisa em Câncer (IARC). A taxa de incidência varia entre países desenvolvidos e em desenvolvimento, sendo mais alta em nações como Estados Unidos, Canadá, Austrália e países da Europa Ocidental.

Por outro lado, regiões que historicamente apresentavam taxas mais baixas, como América Latina e Ásia, têm observado um crescimento na incidência da doença nas últimas décadas. Esse aumento está relacionado à ocidentalização da dieta e à maior expectativa de vida da população.

Diagnóstico do câncer colorretal

O diagnóstico do câncer colorretal envolve exames clínicos e laboratoriais, incluindo:

• Colonoscopia – Exame padrão ouro para visualizar o interior do cólon e reto, permitindo a detecção e remoção de pólipos, bem como a realização de biópsias
• Pesquisa de sangue oculto nas fezes – Detecta a presença de sangue nas fezes, o que pode indicar a presença de pólipos ou câncer.
• Testes genéticos e moleculares – Utilizados para identificar mutações genéticas associadas ao câncer colorretal, auxiliando no diagnóstico de síndromes hereditárias e na personalização do tratamento.

Síndromes genéticas associadas ao câncer colorretal

Cerca de 5% a 10% dos casos de câncer colorretal têm origem hereditária, estando ligados a mutações genéticas que aumentam o risco da doença. As principais síndromes associadas são:

🔹 Síndrome de Lynch – Causada por mutações em genes de reparo do DNA (MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2), essa síndrome aumenta o risco de câncer colorretal e de outros tumores, como endométrio e ovário.

🔹 Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) – Caracterizada pelo crescimento de centenas a milhares de pólipos no cólon e no reto, devido a mutações no gene APC. Sem intervenção precoce, praticamente 100% dos casos evoluem para câncer.

O rastreamento genético é essencial para indivíduos com histórico familiar da doença, permitindo medidas preventivas eficazes.

Tratamento personalizado e terapias-alvo

A medicina personalizada tem revolucionado o tratamento do câncer colorretal. Terapias-alvo e imunoterapias são cada vez mais utilizadas para aumentar a eficácia dos tratamentos, especialmente para pacientes com mutações genéticas específicas.

Os tratamentos incluem:

• Cirurgia – Indicação para remoção do tumor em estágios iniciais.
• Quimioterapia – Uso de medicamentos para eliminar células cancerígenas.
• Terapias-alvo – Tratamentos específicos para pacientes com alterações nos genes KRAS, NRAS e BRAF.

Marcadores genéticos e soluções Mobius

A análise genética é essencial para definir a melhor abordagem terapêutica no tratamento do câncer colorretal. Mutações nos genes KRAS, NRAS e BRAF influenciam diretamente a resposta dos pacientes às terapias-alvo, tornando os testes genéticos fundamentais para personalizar o tratamento.

A Mobius, em parceria com a Diatech Pharmacogenetics, oferece soluções para oncologia de precisão. A Linha EasyPGX®, baseada em PCR em Tempo Real, permite a análise rápida e confiável dos principais biomarcadores genéticos do câncer colorretal, garantindo resultados em menos de 3 horas.

• EasyPGX® Ready KRAS – Detecta mutações nos éxons 2, 3 e 4 do gene KRAS, essenciais para prever a resposta a terapias-alvo, como anticorpos monoclonais anti-EGFR. Registro ANVISA: 80502070120.
•  EasyPGX® Ready NRAS – Identifica mutações nos éxons 2, 3 e 4 do gene NRAS, que também impactam a eficácia do tratamento com inibidores de EGFR. Registro ANVISA: 80502070125.
• EasyPGX® Ready BRAF – Detecta mutações no códon 600 do gene BRAF, auxiliando na indicação de terapias específicas, como os inibidores de BRAF. Registro ANVISA: 80502070119.

A tecnologia utilizada nos testes EasyPGX® permite alta sensibilidade e precisão, otimizando o uso de amostras de forma reduzida e proporcionando resultados rápidos. Essa abordagem acelera a tomada de decisão clínica, garantindo que os pacientes recebam a terapia mais adequada no menor tempo possível.

Com um portfólio abrangente e alinhado às principais diretrizes internacionais, a Mobius e a Diatech democratizam a oncologia molecular, tornando o diagnóstico genético mais acessível e eficiente para médicos e pacientes.

🩺 Previna-se! Faça exames regularmente e consulte um especialista.