Tumores Sólidos

Detecção das mutações mais comuns no éxon 2 (códons 12 e 13), éxon 3 (códons 59 e 61) e éxon 4 (códons 117 e 146) do gene KRAS. Cada mix permite a co-amplificação de um ou mais alelos mutantes, mais um gene de controle endógeno.

Detecção das mutações mais comuns no códon 600 do gene BRAF. Cada mix permite a co-amplificação de um ou mais alelos mutantes, mais um gene de controle endógeno.

Detecção das mutações mais comuns nos éxons 18, 19, 20, 21 do gene EGFR. Cada mix permite a co-amplificação de um ou mais alelos mutantes, mais um gene de controle endógeno.

Detecção das mutações mais comuns no éxon 2 (códons 12, 13), éxon 3 (códons 59, 61) e éxon 4 (códons 117, 146) do gene NRAS. Cada mix permite a co-amplificação de um ou mais alelos mutantes, mais um gene de controle endógeno.

Detecção das translocações cromossômicas mais comuns envolvendo ALK, ROS1, RET e skipping do éxon 14 do gene MET; e desequilíbrios na expressão da porção 5’/3’ do gene ALK. Cada mix permite a co-amplificação de uma ou mais fusões, mais um gene de controle endógeno.

Detecção, por discriminação alélica, dos polimorfismos do gene DPYD DPYD2A (IVS14+1G>A, c.1905+1G>A), DPYD13 (c.1679T>G), DPYD D949V (c.2846A>T) e DPYD IVS10 (c.1129–5923C>G), DPYD*6 (V732I, c. 2194G>A) associado a toxicidade induzida por fluoropirimidina toxicidade. Cada mix permite a co-amplificação da sequência do gene, bem como do controle endógeno.

Detecção, por discriminação alélica, dos polimorfismos do gene UGT1A1 UGT1A136 (TA)5, UGT1A11 (TA)6, UGT1A16 (c. 211G > A), UGT1A128 (TA)7 e UGT1A1*37 (TA)8 associados a toxicidade induzida por irinotecano. Cada mix permite a co-amplificação dos polimorfismos alvos, mais um gene de controle endógeno.

Detecção das mutações mais comuns no exon 2 (códons 12,13) ​​e exon 3 (códon 61) dos genes KRAS, NRAS, HRAS e códons 600 e 601 do gene BRAF. Cada mistura permite a co-amplificação de um ou mais alelos e mais um gene de controle endógeno.

Detecção de mutações T790M e C797S (c.2389 T>A, c.2390 G>C) do gene EGFR. Cada mix permite a co-amplificação de um ou mais alelos e mais um gene de controle endógeno.

Detecção das mutações mais comuns do gene IDH1 (códons 105 e 132) e gene IDH2 (códons 140 e 172). Cada mistura permite a co-amplificação de um ou mais alelos e um gene de controle endógeno de códons.

Detecção das translocações cromossômicas envolvendo RET/PTC1: CCDC6-RET; RET/PTC2: PRKAR1A-RET; RET/PTC3: NCOA4-RET e PAX8/PPARG. Cada mix permite a co-amplificação de uma ou mais fusões, mais um gene de controle endógeno.

Detecção de 8 marcadores mononucleotídicos “quase monomórficos”: BAT 25, BAT-26, NR-21, NR-22, NR-24, NR-27, CAT-25 e MONO-27 por RT-PCR e posterior análise dos alvos com base no perfil de desnaturação. O teste permite a detecção rápida e precisa de instabilidade de microssatélites em amostras tumorais.

Identificação de 14 genótipos de alto risco (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66 e 68) do Papiloma Vírus Humano (HPV) amplificando os oncogenes E6 e E7. Cada mistura permite a co-amplificação dos alvos de HPV específicos do genótipo e mais um gene de controle endógeno.

Detecção das principais variantes de fusão dos genes NTRK1, NTRK2 e NTRK3. Cada mix permite a co-amplificação de uma ou mais fusões, mais um gene de controle endógeno.

Detecção das mutações mais comuns nos códons 345, 420, 542, 545, 546, 1047 e 1049 do gene PIK3CA. Cada mix permite a co-amplificação de um ou mais alelos mutantes, mais um gene de controle endógeno.

Detecção qualitativa, por RT-PCR e posterior análise dos alvos com base no perfil de desnaturação e estado de metilação de 12 Sítios CpG localizados no promotor do gene MGMT. O kit inclui reagentes para DNA extraído com bissulfito de sódio antes da análise de metilação, que converte citosinas não metiladas em uracila.

Detecção das mutações somáticas mais frequentes do gene FGFR3 nos exons 7, 9 e 14, e das variantes de fusão dos genes FGFR2 e FGFR3 por RT-PCR.