HLA-B27

Áreas médicas: Genética, Reumatologia

Identificação do marcador genético para Espondilite Anquilosante

O kit XGEN MASTER HLA-B27 é um teste qualitativo que permite a determinação, por meio de PCR em Tempo Real, da presença do alelo HLA-B*27, associado à espondilite anquilosante.

Relevância

O HLA-B*27 é um antígeno de superfície de classe I codificado pelo locus B do complexo principal de histocompatibilidade (MHC).

O complexo é controlado por genes localizados no cromossomo 6 e é responsável pela codificação de moléculas na superfície das células, sendo essas encarregadas por reconhecer e apresentar antígenos internos e externos aos receptores de células T (TCR).

Apesar do termo HLA ser fortemente associado a transplantes, existem alelos que codificam o HLA e estão relacionados ao desenvolvimento de algumas desordens autoimunes. O alelo HLA-B*27 é relacionado a um grupo de disfunções reumáticas conhecidas como espondiloartrites, este grupo é constituído pelas seguintes doenças: espondilite anquilosante (EA), artrite psoriásica, artrite reativa e artrite associada a doença inflamatória intestinal.

Entre as espondiloartrites a EA é a doença mais relacionada ao marcador genético HLA-B*27, pois cerca de 65-90% dos pacientes brasileiros apresentam HLA-B*27 positivo. Esta doença hereditária atinge três vezes mais homens do que mulheres e entre os fatores de risco estão: ser jovem do sexo masculino e ter herdado o marcador genético.

A EA resulta em um tipo de inflamação dos tecidos conectivos, que por vezes é responsável por uma inflamação das articulações da coluna e grandes articulações, como os ombros, quadris e outras regiões. Em estágios mais avançados essa doença atinge todos os seguimentos vertebrais causando invalidez e limitação dos movimentos.

Coluna vertebral com Espondilite Anquilosante

 

Importância do Diagnóstico

O diagnóstico da espondilite anquilosante é realizado por meio da observação dos sintomas clínicos e de exames radiológicos das articulações afetadas. A doença ainda não possui cura, mas com tratamento precoce, pode ser controlada.

O HLA-B*27 está presente em aproximadamente 7 a 10% da população e o risco de desenvolver a doença neste grupo é de 5%.

Este marcador genético pode ser encontrado no sangue mesmo sem o desenvolvimento da doença, assim o teste para detecção do alelo HLA-B*27 por PCR em Tempo Real é recomendado quando há suspeita clínica de uma doença associada.

O teste molecular mencionado auxilia na investigação em casos de pacientes com sintomas reumáticos, principalmente os que apresentam sorologia negativa e/ou exames radiológicos de difícil interpretação.

 

Vantagens do Diagnóstico Molecular

  • A detecção do alelo HLA-B*27 pelo método de PCR mostra-se o método mais efetivo, conferindo especificidade, sensibilidade e reprodutibilidade superiores quando comparados a outros métodos de diagnóstico;
  • Interpretação objetiva;
  • Eficiência: todos os reagentes necessários são fornecidos em um único kit;
  • Rapidez: resultados em até 2 horas e meia.

 

 

Especificação Descrição
Alvo HLA-B*27
Metodologia/Tecnologia qPCR/TaqMan®
Quantidade de Testes 96 testes
Amostras Sangue total
Modelo XG-B27-MB
Registro ANVISA 80502070064
Compatibilidade equipamento ABI 7500

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